SE-ATLAS

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome MOMO Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée Cutis marmorata telangiectatica congenita Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Syndrome CLAPO Déficit immunitaire combiné-entéropathie Malformation anévrysmale de la veine de Galien Gérodermie ostéodysplasique Kératodermie mutilante avec ichtyose Angiomatose cutanée et digestive Acro-kérato-élastoïdose de Costa Hypoplasie dermique en aires Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Malformation lymphatique kystique mixte Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome de Marshall-Smith Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome du naevus sébacé linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Syndrome nail-patella Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Malformation des sinus duraux du crâne Syndrome SCARF Hamartomatose kystique du poumon et du rein Malformation artérioveineuse faciale Syndrome CEDNIK Maladie de Gorham-Stout Hémangiomatose néonatale diffuse Maladie de Meige Hémihyperplasie isolée Microphtalmie avec anomalie des membres Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Maladie de Milroy Sirénomélie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Phacomatose cesioflammea Phacomatose spilorosea Phacomatose cesiomarmorata Ichtyose syndromique liée à l'X Dermopathie restrictive Malformation lymphatique macrokystique Kératodermie palmoplantaire focale isolée Malformation lymphatique microkystique Malformation artérioveineuse cérébrale Syndrome de Sturge-Weber Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de Summitt Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Syndrome CLOVES Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome onycho-digito-mammaire Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Cenani-Lenz Adermatoglyphie congénitale isolée Dysplasie ectodermique hidrotique Lymphangiome laryngé primaire Syndrome de Klippel-Trénaunay Cutis laxa autosomique récessive type 2A Syndrome de Cowden Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Ostéolyse expansive familiale Génochondromatose type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Cutis laxa autosomique récessive type 2B Porokératose de Mibelli Syndrome de lymphoedème-distichiasis Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyskératose congénitale Syndrome RIN2 Palmoplantarkeratose, punktierte Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Rubinstein-Taybi-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk-Syndrom Ollier-Krankheit Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Maffucci-Syndrom Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Sotos-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Syndrom des epidermalen Naevus Venöse Fehlbildung, seltene Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom Phakomatosis pigmento-keratotica Erythrokeratoderma en cocardes Degos Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Erythrokeratodermia variabilis Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Brachydaktylie mit langem Daumen Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Guttmacher-Syndrom Fehlbildung, mukokutane venöse Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose Proteus-ähnliches Syndrom Akroosteolyse, idiopathische phalangeale Primäres Lymphödem Hajdu-Cheney-Syndrom FATCO-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Palmoplantarkeratose, diffuse Erythrokeratodermie, progressive variable Metachondromatose Pseudoaminopterin-Syndrom Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten Akrorenales Syndrom Kaposiforme Lymphangiomatose Mal de Meleda Adams-Oliver-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom Spinales arteriovenöses metameres Syndrom Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Palmoplantarkeratose Unna-Thost Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Palmoplantarkeratose, hereditäre Akrokeratodermie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Glomuvenöse Malformation Porokeratose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Dysspondyloenchondromatose Cutis laxa Bartsocas-Papas-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Temple-Baraitser-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Darier-Krankheit 15q-Großwuchs-Syndrom Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Proteus-Syndrom Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom Pseudoxanthoma elasticum Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale sekundäre Lymphangiektasie, intestinale primäre Keratosis palmoplantaris striata Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Wrinkly-Skin-Syndrom Großwuchs-Syndrom Pemphigus, benigner chronischer familiärer Karsch-Neugebauer-Syndrom Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Palmoplantarkeratose, marginale papulöse Perlman-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte Hyperkeratose, akrale fokale Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Acrokeratosis verruciformis Hopf Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Seltene arteriovenöse Fehlbildungen Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Malan-Großwuchs-Syndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale Seltene lymphatische Fehlbildung Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Weaver-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Transitorische Osteolyse der Phalangen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Huriez-Syndrom Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Cholestase-Lymphödem-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Holt-Oram-Syndrom Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Erythrodermie, kongenitale letale Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom